Células Madre: Distrofia Muscular de Duchenne – Parte II

Continuando con el tema de la Distrofia Muscular de Duchenne, informaba que, según los expertos, esta enfermedad es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

Decía también, que debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Sin embargo, continuemos con este asunto tan interesante que debe despertarnos a todos por igual. Hagámonos la siguiente interrogante, ¿esta enfermedad es curable? Veamos. 

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos abarcan:

- Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

- Aminoácidos

- Carnitina

- Coenzima Q10

- Creatina

- Aceite de pescado

- Extractos de té verde

- Vitamina E
 

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden abarcar:

- Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche).

- Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos.

 - Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad - Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos. 

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (Pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Posibles complicaciones

- Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)

- Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)

- Deformidades

- Arritmias cardíacas (poco comunes)

- Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)

- Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para cuidarse

- Neumonía u otras infecciones respiratorias

- Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

- Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

- Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne.

Con todo esto detallado aquí, debemos estar preparados por si acaso. Por consiguiente, tenemos una gran ventaja y debido a eso, demos gracias a Dios, ya que casi siempre las famosas Células Madre vienen en nuestro rescate. Observen.

Investigan uso de Células Madre para Distrofia Muscular

Investigadoras de la Universidad de California, en Estados Unidos, utilizaron una tecnología genética experimental para corregir las mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne.

Investigadoras de la Universidad de California en Los Ángeles, Estados Unidos, utilizaron una tecnología genética experimental llamada CRISPR/Cas9 para corregir las mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne.

La enfermedad de Duchenne suele presentarse debido a la mutación del gen distrofina, responsable de una proteína esencial del mismo nombre que en personas sanas ayuda a fortalecer y conectar fibras musculares y células. Aunque existen cientos de mutaciones que pueden ocasionar el trastorno, en 60 por ciento de los casos ésta aparece en un punto específico del gen.

La nueva terapia a basada en el uso de células madre fue ideada por las investigadoras April Pyle, Courtney Young y Melissa Spencer, quienes a pesar de reconocer que su método se encuentra en fase experimental esperan darle uso médico en los próximos 10 años.

Actualmente existe tratamiento sintomático para la distrofia muscular de Duchenne pero ninguna medicina es capaz de parar su progresión, la cual ocasiona debilidad y degeneración muscular con desenlace fatal en los infantes que la padecen. Por ello, las investigadoras consideran necesario realizar todos los procedimientos necesarios para maximizar la seguridad y eficacia de su propuesta terapéutica.

Fuente de Referencias consultadas:
- https://es.wikipedia.org/
- Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.
- saludiario.com