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Células Madre: Distrofia Muscular de Duchenne – Parte I

lunes, 7 de marzo de 2016

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¿Qué sabías sobre la Distrofia Muscular? ¿Has investigado sobre este tema alguna vez? Puedes ver a un niño de unos 6 a 7 añitos de edad y observar que este pequeñito se debilita muy fácilmente, pierde sus fuerzas para caminar, con mucha dificultad logra sostener con sus manitas un vaso de agua y puede hasta desmayarse sin motivo alguno.


Pues bien, esto no es algo normal del que estemos acostumbrados a mirar frecuentemente, pero muchas veces los padres, por no estar bien informados sobre este asunto, llaman fuertemente la atención a sus niños a tal punto que hasta les castigan pensando que el muchacho (a) lo hace adrede.

Distrofia Muscular de Duchenne

¿Qué nos enseña la Wikipedia sobre este tema?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña o gran deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que se produzca gran cambio en la traducción para la fabricación de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína que estaba fabricando. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre es que la deleción impide la fabricación de una gran parte de la proteína normal, fabricando una distrofina más corta. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas a nivel genético y proteinómico.

Definiéndolo de una forma más comprensible, esta enfermedad es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

Los síntomas pueden ser:

Fatiga 
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).

Debilidad muscular
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).Caídas frecuentes. Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.


Debilidad que empeora rápidamente.

Dificultad al caminar progresiva que es la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Miocardio anormal (miocardiopatía)

Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias)

Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 ó 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)

Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones

Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).


Los exámenes pueden abarcar:

- Electromiografía (EMG)

- Pruebas genéticas

- Biopsia de músculo

- Creatina-cinasa en suero
Fuente de Referencias consultadas:
- Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 601. 
- saludiario.com
- https://es.wikipedia.org/


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